9 ноября - всемирный день врождённого центрального гиповентиляционного синдрома.

 

Наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного (вегетативного) контроля дыхания при отсутствии нервно-мышечных, лёгочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. У больных дыхание нормальное во время бодрствования, но во время сна наблюдается гиповентиляция (неглубокое дыхание с нормальной частотой). Проявляется в период новорожденности.

 Причиной заболевания в 92% случаев является экспансия полиаланинового повтора в гене PHOX2B.

Для подтверждения диагноза следует направить больного в Медико-генетический центр  государственное бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского к врачу-генетику для направления на ДНК-диагностику. Запись по т. 84956317200.

Существует ассоциация больных

КООРДИНАТОР АССОЦИАЦИИ Калинина Мария

+7 927 149 85 85

pgk.kalinina@mail.ru