15 мая - международный день информирования о туберозный склерозе.

15 мая - международный день информирования о туберозный склерозе.

Туберозный склероз является полисистемным заболеванием, которое встречается с частотой 1 на 10000 (у новорожденных 1 на 6000). Описано в  1835 году. Детальное описание неврологических симптомов  и грубой патологии  центральной нервной системы у больной с туберозным склерозом впервые дал D-M. Bourneville в 1880 году.
Отмечается ангиофиброма на кожи лица в виде бабочки, опухоли головного мозга (туберсы), характерен судорожный синдром, трудно поддающийся лечению.
Наследственная природа туберозного склероза стала известна в начале 1900 годов благодаря наблюдению за семьями пациентов с туберозным склерозом, где больные выявлялись в 2-3 поколениях. Тип наследования заболевания аутосомнр-доминантный.
Основными направлениями исследований туберозного склероза являются: исследования генома и дальнейшее изучение генов, связанных с клинической картиной заболевания; углубленное исследование сигнального пути и нарушенных внутриклеточных механизмов при туберозном склерозе, механизмов действия рапамицина; клинические исследования туберозного склероза, включая описание поведенческого фенотипа, выявление связей между поражением мозговых структур и  клинической картиной заболевания, определение предикторов  сохранения высокого качества жизни; изучение механизмов эпилептогенеза; определение наиболее эффективных стратегий лечения.
Диагностика туберозного склероза за последние годы претерпела значительные изменения. Молекулярно-генетические исследования дают возможность семьям пациентов с туберозным склерозом планировать рождение здоровых детей; пренатальная диагностика заболевания  позволяет проводить предупреждающую развитие  когнитивных нарушений превентивную терапию противосудорожными препаратами до появления эпилепсии у детей с туберозным склерозом.
Последнее время расширяются возможности нейрохирургического лечения эпилепсии при туберозном склерозе, позволяющего значительно улучшить качество жизни пациента и всей семьи.
Применение Эверолимуса для лечения тяжелых проявлений болезни дает надежду на полноценную жизнь наших пациентов.