16 мая - день информирования об атаксии Фридрейха

16 мая - день информирования об атаксии Фридрейха.
Это наследственное аутосомно- рецессивные заболевания (у здоровых родителей-носителей гена болезни могут быть больные дети).
Возникает атрофия спинного мозга (пирамидных путей, задних столбов спинного мозга, спиномозжечковых путей). Отмечается мозжечковая и сенситивная атаксия, пирамидная симптоматика. Также может быть кифоз. Нет препаратов, которые бы вылечили больных. Но отмечается некоторая стабилизация процесса при применении энерготропных препаратов (улучшающих функцию митохондрий) - аналога природного коэнзимa Q10(убихинона) - препаратов идебенона, проникающих через гематоэнцефалический барьер (нобен, целестаб, мнесис, идебенон, целестаб).
Существует ДНК-диагностика.
Больных с предположительным диагнозом наследственная атаксия можно направлять к генетику в Медико-генетический центр ГБУЗМО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского. Запись по т.+7(495)631-72-00.
Больных не проживающих в Московской области можно направить на коммерческий прием к неврологу д.м.н. Сидоровой О П. Запись по т.+7(495) 681-03-03
Больных с наследственной патологией из Московской области включают в регистр в центре Орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением и информирования о появлении новых методов лечения. 

Зав. Центром Орфанных болезней - Проскурина Елена Валерьевна.