23-29 августа 2021 неделя осведомленности о наследственной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля)
При болезни Штрюмпелля (наследственное заболевание с разными типами наследования) атрофируется кортико-спинальный путь в спинном мозге. Для диагностики обязательно проводится МРТ головного и спинного мозга до поясничного утолщения, чтобы исключить другие причины. Более 80 генов отвечают за развитие болезни.
Первичный боковой склероз ювенильный - аутосомно-рецессивный, ген локализован на 2 хромосоме ( 2q33). Форма заболевания у взрослых - с аутосомно-доминантным наследованием, ген расположен на 4 хромосоме (4p16). Поражается только верхний мотонейрон, в отличие от бокового амиотрофического склероза, при котором поражается верхний и нижний мотонейрон.
В Государственном бюджетном учреждении здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского возможно проведения МРТ головного и спинного мозга и консультация врача-генетика ( 84956317200) в Медико-генетическом центре института для направления на поиск мутаций а гене в Медико-генетическом научном центре. В центре орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ проводится регистр больных с выявленной мутацией для обеспечения больных лечением и информирования о появлении новых методов лечения.
Неврологи института назначают лечение спастичности. В отделении неврологии института проводятся реабилитационный мероприятия при спастической параплегия.
-------
- Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу! http://t.me/khimkickb
- СВЕДЕНИЯ О ВАКЦИНАЦИИ ПРОТИВ ВПЧ В МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ В 2020-2021 ГГ.
Комментарии
Отправить комментарий
Будь всегда вежлив. Вежливость порождает и вызывает вежливость.
Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу!
https://t.me/hospitalkgbbot