7 сентября - Всемирный день распространения информирования о мышечной дистрофии Дюшенна.

7 сентября -  Всемирный день распространения информирования о мышечной дистрофии Дюшенна.
Одно из четырех самых частых наследственных мышечных заболеваний.  С 4 лет появляется слабость в ногах при увеличенных икроножных мышцах (псевдогипертрофии). Затем - слабость в руках. К 10 г дети перестают ходить.  Высокий уровень креатинфосфокиназы в крови
Болеет 1 из 5 тысяч новорожденных мальчиков.  Ген находится на Х- хромосоме. У девочек 2 Х-хромосомы, поэтому они не болеют. Ген очень длинный (79 экзонов, поэтому и выбран день информирования о заболевании - 7/9). Выявляются делеции, дупликации, точечные мутации. Бывает по 2 мутации. В мышцах нет белка дистрофина..

Проходят клинические испытания генотерапии на определённые мутации. Имеется лечение при нонсенс-мутации. В России, как и за рубежом, планируется массовый скрининг мальчиков на это заболевание, так как генотерапия наиболее эффективна до появления клинических проявлений. Назначают глюкокортикоиды, так как мышцы сильно поражены и, вероятно, развивается аутоиммунный процесс в них. 

Применяют и энерготропные препараты (идебенон (в России до 18 лет разрешен препарат нейромет), L- карнитин), симптоматическая терапия у кардиолога, ортопеда.

Консультации больных из Московской области проводятся в Медико-генетическом центре  ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского. Запись по телефону 84956317200. Регистр больных Московской области осуществляется в  Центре орфанных болезней Медико-генетического центра МОНИКИ и в ассоциации больных наследственными нервно-мышечными заболеваниями "Надежда".

Больные не из Московской области консультируются в коммерческом отделе МОНИКИ. Запись по телефону
8 495 681-03-03 (невролог д.м.н. Сидорова О. П.).  С 18 лет можно записывать больных, до 18 лет - родителя.

Больных с миопатией Дюшенна  наблюдают и проводят лечение, в том числе глюкокортикоидами в Московской областной детской психоневрологической больнице. 

Консультации невролога, кардиолога, ортопеда проходят по записи (8 910 408-05-14), Герасимова Наталья Львовна - председатель общества больных нервно-мышечными заболеваниями "Надежда".

Миопатия Беккера вызывается тем же геном, но проявляется после 15 лет и не влияет на продолжительность жизни. Белок дистрофин в мышцах есть, но он дефектный. Консультации и регистр больных проводятся там же, где и миопатии Дюшенна.

-----------

• Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу! http://t.me/khimkickb

кнопка «Предложить новость»