Это наследственное лизосомное заболевание, при котором патологический субстрат накапливается в клетках эндотелия сосудов, что приводит к инсульту у молодых, в нервных окончаниях (появляется боль в пальцах рук), в почках ( возникает почечная недостаточность), в сердце (появляется аритмия у молодых). На коже - ангиокератомы. Назначается лечение ферментозаместительным препаратом.
Проведения скрининга новорожденных на болезнь Фабри (среди других лизосомных болезней) позволит предотвратить инсульт и другие осложнения этого заболевания. Диагностика заболевания в настоящее время бесплатная.
Консультации больных проводятся генетиками в Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского (т. 84956317200). При уточнении диагноза больных Московской области вносят в регистр в Центре Орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением.
- Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу! http://t.me/khimkickb
Комментарии
Отправить комментарий
Будь всегда вежлив. Вежливость порождает и вызывает вежливость.
Присоединяйтесь к нашему Telegram-каналу!
https://t.me/hospitalkgbbot